卫生专业技术资格高级肾内科学（遗传性肾脏病）模拟试卷2
单项选择题
1.下列为Alport综合征典型病理改变的选项是(D)
A. 肾小球内皮细胞弥漫增生
B. 肾小球上皮细胞足突弥漫融合
C. 肾小球基膜弥漫增厚
D. 肾小球基膜薄厚不均，致密层有分层、断裂
E. 肾小球基膜弥漫性变薄
解析：Alport综合征因编码基底膜Ⅳ型胶原基因突变所致，其典型病理变化为肾小球基底膜薄厚不均，致密层有分层和断裂。
2.患者，男，15岁。3个月前高中入学体检发现镜下血尿伴蛋白尿，肾功能检查正常。肾活检电镜检查示肾小球基底膜致密层薄厚不均，有分层和断裂。10岁因听力下降行纯音测听检查发现双耳感音神经性耳聋。其母表现为血尿。考虑该患者最可能的致病基因为(E)
A. COL4A1
B. COL4A2
C. COL4A3
D. COL4A4
E. COL4A5
解析：男性患者临床表现为血尿、蛋白尿和感音神经性耳聋，肾活检电镜检查显示Alport综合征典型病理改变，因此诊断该病明确。母亲有血尿，因此遗传方式为X连锁，致病基因COL4A5。
3.下列囊肿性肾病是常染色体隐性遗传性肾病的是(A)
A. 青年型肾消耗病
B. 单纯性肾囊肿
C. 结节硬化症
D. 成人型髓质囊性病
E. Von-Hippel-Lindau病
解析：
4.多囊肾病并发囊肿感染时，首选抗生素为(C)
A. 脂溶性抗生素
B. 水溶性抗生素
C. 脂溶性抗生素+水溶性抗生素
D. 广谱抗生素
E. 广谱抗生素+甲硝唑
解析：
5.关于法布里病的肾脏受累表现，下列说法错误的是(D)
A. 肾盂旁囊肿的患病率较正常人群高
B. 部分患者表现为肾小管酸中毒
C. 以肾小管浓缩障碍为主的患者可出现多尿、渴烦等
D. 一般不会进展至终末肾衰竭
E. 早期有微量或少量蛋白尿，可发展至肾病综合征状态
解析：法布里病肾脏受累的早期表现为肾小管浓缩功能障碍及微量或少量蛋白尿。多尿和烦渴可能是法布里病肾脏病变的最早期症状。随着病情进展，蛋白尿逐渐增多甚至可达肾病综合征水平。30～50岁时可出现肾功能不全，甚至终末肾衰竭。其他肾损害还包括血尿、肾小管酸中毒等。同时，法布里病患者中肾窦囊肿和肾盂旁囊肿的患病率较健康对照组明显升高。
6.患者，男，21岁。主诉自幼有慢性间断性发作的四肢灼烧痛，即使天气炎热也很少出汗。近期体检提示尿蛋白(+)。体格检查可见患者腰臀部出现凸起的红色小斑点。根据临床症状初步判断，该患者的诊断最有可能是(E)
A. 慢性肾小球肾炎
B. 过敏性紫癜
C. 皮肌炎
D. 遗传性出血性毛细血管扩张症
E. 法布里病
解析：男性患者，出现多系统的特征性临床表现(坐浴区皮肤血管角质瘤、小纤维神经病变、自主神经功能减退、肾脏受累)，需要考虑法布里病。对疑似本病患者还需要进一步进行α-GlaA活性检测及GLA基因检测。
7.有关薄基底膜肾病描述正确的是(B)
A. 有自愈倾向
B. 电镜下弥漫性肾小球基底膜变薄
C. 肾活检IgA沉积为主的新月体肾小球肾炎
D. 光镜下弥漫性肾小球系膜细胞和基质增生
E. 光镜下见肾间质水肿
解析：薄基底膜肾病为遗传性肾病，不能自愈，肾组织光镜和免疫荧光病理往往为阴性表现。
8.薄基底膜肾病的患病率是(A)
A. 1％～2％
B. 3％～4％
C. 5％～6％
D. 7％～8％
E. 9％～10％
解析：
患儿，男，8岁。间断肉眼血尿伴蛋白尿7年，肾功能正常。父母尿常规及尿沉渣显微镜检查无异常，—肾组织Ⅳ型胶原α5链的免疫荧光学检查显示肾小球基底膜无表达、包氏囊正常表达。
9.该患儿的诊断是(A)
A. 常染色体隐性遗传Alport综合征
B. 常染色体显性遗传Alport综合征
C. X连锁隐性遗传Alport综合征
D. X连锁显性遗传Alport综合征
E. X连锁不完全显性遗传Alport综合征
解析：常染色体隐性遗传Alport综合征肾活检组织肾小球不表达Ⅳ型胶原α3、α4和α5链，但包氏囊表达Ⅳ型胶原α5链。
10.对该患儿采取的措施错误的是(D)
A. 定期肾脏专科随访
B. 定期耳鼻喉科随访
C. 定期眼科随访
D. 限制蛋白摄入
E. 应用血管紧张素转换酶抑制剂
解析：Alport综合征患者除了肾脏受累外，往往随着年龄增长出现感音神经性耳聋和眼部异常，因此需要定期肾脏、耳鼻喉和眼科随访。该患者已出现蛋白尿，需要应用血管紧张素转换酶抑制剂进行干预。
患者，男，15岁。诊断法布里病3年余。本次入院体格检查提示血压143／97mmHg，辅助检查提示蛋白尿344mg／24h，尿素氮5．5mmol／L，肌酐50μmol／L。
11.为控制患者的血压，最为合理的降压药物类型是(A)
A. ACEI类
B. CCB类
C. β受体拮抗剂
D. α受体拮抗剂
E. 利尿剂
解析：该患者为法布里病，累及肾脏(出现蛋白尿)，伴有高血压。血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)／血管紧张素受体拮抗剂(ARB)不仅有助于减少法布里病患者蛋白尿、延缓肾脏病进展，同时还具有控制血压、保护心功能的作用。
12.如出现可继续使用ACEI／ARB类药物的情况是(E)
A. 血压低于90／60mmHg
B. 血钾6．5mmol／L，
C. 2周后复查血肌酐170／μmol／L
D. 血钠128mmol／L
E. 血清尿酸420μmol／L
解析：ACEI／ARB类药物常见副作用包括高钾血症、低钠血症、低血压，部分患者会引起急性肾损伤。敌对于使用此类药物的患者，一需要监测五压，_定期夏查电解质和肾功能。
患者，女，10岁。体检发现镜下血尿，尿沉渣镜检红细胞20～25个／HP，以变形红细胞为主，尿蛋白阴性。查体未见异常，血压110／80mmHg。血肌酐正常，视力及听力检测正常。
13.该患者最可能的诊断是(C)
A. 肾炎综合征
B. IgA肾病
C. 薄基底膜肾病
D. Alport综合征
E. 慢性肾小球肾炎
解析：儿童期起病，表现为镜下肾小球源性血尿，无听力及视力受损，最可能的诊断为薄基底膜肾病。
14.为明确诊断，建议该患者进行的下一步检测是(D)
A. 免疫学检测，ANA、ENA谱
B. 补体C3水平
C. 基因检测
D. 肾活检
E. 肾脏彩超检查
解析：肾活检电镜下看到基底膜弥漫性变薄是诊断薄基底膜肾病的重要依据。
患者，女，16岁。因“反复双下肢水肿，镜下血尿1个月”入院。患者以双下肢水肿起病，查尿蛋白(+++)，潜血(++)，血白蛋白22g／L，血压正常，肾功能正常，补体、ANA、ds-DNA正常。<
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