卫生专业技术资格高级肾内科学（遗传性肾脏病）模拟试卷3
单项选择题
1.患儿，男，1岁。因发热伴咳嗽5天住院治疗，多次尿常规检查显示镜检红细胞30～70个／HP，蛋白阴性，尿红细胞形态检查示环形红细胞占20％、穿孔红细胞20％，其他红细胞60％，尿蛋白肌酐比值0．12g／g。血生化示肝功能正常、Scr21μmol／L、尿素4mmol／L。采集病史时应特别注意询问(E)
A. 尿频、尿急、尿痛症状
B. 尿中有无泡沫
C. 服用过的药物
D. 尿色
E. 家族中有无血尿或肾衰竭病史者
解析：1岁起病的肾小球性血尿需要除外遗传因素所致，因此在采集病史时应重视血尿或肾衰竭家族史询问。
2.患儿，女，7岁。间断肉眼血尿伴蛋白尿5年，肾功能正常。皮肤组织基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色正常，肾活检组织肾小球基膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色阴性，包氏囊Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色正常。应考虑的诊断是(A)
A. 常染色体隐性遗传Alport综合征
B. 常染色体显性遗传Alport综合征
C. X连锁隐性遗传Alport综合征
D. X连锁显性遗传Alport综合征
E. X连锁不完全显性遗传Alport综合征
解析：正常情况下肾小球基膜表达Ⅳ胶原α3、α和α5链，包氏囊表达Ⅳ胶原阿α5链。常染色体隐性遗传．Alport综合征致病基因为COL4A33或COL4A4，这两个基因突变时影响了肾小球基底膜Ⅳ胶原α3、α4和α5链的表达，但不影响包氏囊表达Ⅳ胶原α5链的表达。
3.60岁以上患者B超可诊断为ADPKD的条件是(D)
A. 双侧肾脏囊肿至少各1个
B. 双侧肾脏囊肿至少各2个
C. 双侧肾脏囊肿至少各3个
D. 双侧肾脏囊肿至少各4个
E. 双侧肾脏囊肿至少4个
解析：
4.托伐普坦治疗快速进展多囊肾病的禁忌证不包括(C)
A. 妊娠
B. 血容量不足
C. 慢性肾脏病3期
D. 尿路阻塞
E. 泌乳
解析：
5.法布里病的致病机制为缺乏的酶是(C)
A. α-L岩藻糖苷酶
B. α-神经氨酸酶
C. α-半乳糖苷酶
D. 1α-羟化酶
E. 脯氨酸羟化酶
解析：法布里病的病因是由于编码a．半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因(GLA)突变，致使α-GalA活性部分或全部丧失，其代谢底物无法被裂解而储积在体内各个器官组织而导致的发病。
6.患者，男，21岁。主诉自幼有慢性间断性发作的四肢灼烧痛，即使天气炎热也很少出汗。近期体检提示尿蛋白(+)。体格检查可见患者腰臀部出现凸起的红色小斑点。下列检查结果对诊断意义最大的是(E)
A. 24h尿蛋白定量375mg
B. 心电图提示ST段改变
C. 心脏超声提示室间隔增厚
D. α-GlaA活性35％
E. 基因检测提示GLA基因突变
解析：根据患者的临床表现，高度怀疑该患者为法布里病，而法布里病诊断的金标准是致病基因GLA的突变。
7.薄基底膜肾病电镜下最特征的改变是(B)
A. 足细胞足突融合
B. 基底膜弥漫性交薄
C. 基底膜弥漫性增厚
D. 基底膜节段性增厚
E. 基底膜弥漫性增厚、致密层分层
解析：
8.薄基底膜肾病最常见的临床表现是(C)
A. 蛋白尿
B. 高血压
C. 持续性镜下血尿
D. 快速进展至终末期肾脏病
E. 常伴有眼、耳损害
解析：
患儿，女，6个月。因肺炎轮状病毒肠炎住院治疗，多次尿常规检查显示镜检红细胞20～35个／HP、蛋白阴性。
9.采集病史时应特别注意询问(E)
A. 尿频、尿急、尿痛症状
B. 尿色
C. 尿中有无泡沫
D. 服用过的药物
E. 家族中有无血尿或肾衰竭病史者
解析：婴儿期起病的血尿注意除外Alport综合征的可能，因此需要询问有无血尿或肾衰竭家族史。
10.为了初步对该患儿血尿做出判断，首先进行的辅助检查项目是(D)
A. 血生化
B. ASO检测
C. 肾活检
D. 父母尿常规+尿沉渣显微镜检查
E. 尿培养
解析：对父母进行尿常规及尿沉渣显微镜检查的目的是了解有无血尿家族史。
患者，男，38岁。多囊肾病史10年，高血压病史7年。近一年来出现腰部胀痛并多次发生肉眼血尿，可自行缓解。半月前患者突发右侧腰部剧烈疼痛并肉眼血尿，此后出现发热、腹胀、食欲缺乏，尿频、尿急症状不明显。体温呈弛张热型，最高39℃，给予抗生素治疗，但发热症状无明显改善，并且右侧腰部疼痛加重。入院检查：体温38．9℃，脉搏100次／min，呼吸23次／min，血压150／100mmHg，轻度贫血貌，双肺呼吸音弱，腹部饱满，可触及双侧肿大的肾脏，压痛显，右肾区叩击痛阳性。血常规：WBC 15．07×109／L，中性粒细胞82％，Hb 86g／L。肾功能：BUN 20．51mmoL／L，Cr 543μmol／L，K+4．5mmol／L。尿常规：肉眼血尿，Pro(++)，尿沉渣镜检：红细胞满视野，白细胞200个／HP。血凝系列正常，肝功系列正常。
11.该患者发热的原因是(D)
A. 多囊肾合并肾盂肾炎
B. 多囊肾合并结石感染
C. 多囊肾合并肾周血肿感染
D. 多囊肾合并囊内出血及感染
E. 多囊肾合并肿瘤
解析：
12.对患者诊断最有诊断价值的检查是(B)
A. 肾脏B超
B. 肾脏CT
C. 肾脏MRI
D. 静脉肾盂造影
E. 囊肿穿刺
解析：
13.该患者首先选择的治疗方式(C)
A. 血液透析+抗生素
B. 卧床休息+联合使用抗生素
C. 囊肿穿刺引流+联合使用抗生素
D. 止血药物+联合使用抗生素
E. 手术治疗+抗生素
解析：
14.该患者目前肉眼血尿的最佳治疗方法是(B)
A. 卧床休息
B. 氨甲环酸
C. 垂体后叶素
D. 选择性肾动脉栓塞
E. 手术切除肾脏
解析：
患者，男，25岁。诊断法布里病1年余。其有一妹22岁，要求进行疾病筛查。
15.进行筛查的项目不包括(E)
A. α-GalA活性
B. GLA基因测定
C. 眼底检查
D. 尿常规
E. 听力测定
解析：法布里病是一种X伴性遗传疾病，对于有家族史的患者或可疑携带者，建议进行疾病筛查。而法布里病是多系统累及疾病，除了酶活性测定和基因检测外，还可以对眼、肾脏、心脏、呼吸系统等进功能评估，判断疾病是否累及。
16.如其妹经过基因测定，确诊为致病基因携带者，而近期内有生育要求。关于孕前咨询，下列建议正确的是(C)
A. 因疾病有遗传性，故不建议生育
B. 有75
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