中级主管护师儿科护理学（遗传代谢性疾病患儿的护理）模拟试卷2
A1型题/单选题
1.正常人体细胞的染色体为(C)
A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条
解析：人类细胞染色体数为23对(46条)，其中22对男性和女性都一样，称常染色体。
2.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为(D)
A. D／G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G／G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21／22易位型21-三体
解析：21-三体综合征因常染色体畸变导致第21号染色体呈三体型所致，主要由受精卵在有丝分裂或生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离，使体细胞内存在一条额外的21号染色体。根据染色体的异常，可分为以下三种类型：①标准型，约占患儿总数的95％。②易位型占2．5％～5％。③嵌合型占2％～4％。
3.21-三体综合征治疗要点中，错误的是(E)
A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等改善智力
E. 应用激素治疗
解析：
4.尿三氯化铁实验中尿样呈现( )提示尿中苯丙氨酸浓度增高(C)
A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色
解析：进行尿三氯化铁试验时，将三氯化铁滴入尿液中，如立即出现绿色反应，提示阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
5.遗传的物质基础是(A)
A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸
解析：遗传的物质基础是基因。
6.21-三体综合征最常伴的畸形是(C)
A. 唇裂
B. 腭裂
C. 先天性心脏病
D. 六指畸形
E. 消化道畸形
解析：约50％的21-三体综合征患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
7.通常有通贯手的是(E)
A. 猫叫综合征
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 糖原贮积症
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征
解析：21-三体综合征表现为通贯手和特殊皮纹。
8.关于糖原贮积症I型，下列叙述正确的是(A)
A. 是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
B. 是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
C. 是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
D. 是由于嘌呤核苷磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
E. 是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
解析：I型糖原贮积症是由肝、肾组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷造成的。葡萄糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径中唯一存在于细胞内质网内的酶，其编码基因位于第17号染色体。
A2型题
9.患儿，2岁。诊断为糖原贮积症，饮食护理错误的是(C)
A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果、甜点等含糖量高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖
解析：糖原贮积症的饮食护理：给予针对性的饮食指导，告诉家长及患儿饮食治疗为该病的主要疗法。鼓励患儿进食高蛋白蛋、低脂肪(避免肥肉、动物内脏)、富含维生素、避免高嘌呤的饮食，总热量不宜过高，避免各种浓缩甜食、糕点、果汁等食物。平时应少量多餐，在两餐之间和夜间应加餐1～2次淀粉类食物，以维持血糖正常水平。根据不同年龄和血糖浓度及时调整食物种类，保证营养供给。避免剧烈活动，减少体力消耗，防止低血糖。
10.患儿，男，6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻背低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽。通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是(A)
A. 47，XY(XX)，+21
B. 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
C. 47，XY(XX)，-21
D. 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E. 46．XY(XX)，47，XY(XX)，+21
解析：21-三体综合征标准型约占患儿总数的95％。体细胞染色体总数为47条，核型为47，XX(或XY)，+21，有一个额外的21号染色体。
A3/A4型题虚题型
患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾患三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父母非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。
11.对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是(C)
A. 血常规
B. 二维超声心动图
C. 染色体核型分析
D. 头颅CT
E. TORCH检查
解析：
12.影响该患儿生长发育的主要因素是(D)
A. 遗传
B. 孕母情况
C. 营养
D. 疾病
E. 生长环境
解析：根据该患儿症状及查体考虑诊断为21-三体综合征，因此疾病为影响生长发育的主要因素。
B1型题（或B型题）、共用备选答案单选题（或者C型题）虚题型
A．羊水细胞检查，如阳性则终止妊娠
B．终止妊娠
C．血清铜蓝蛋白测定，如降低可限制铜摄入量，服用锌制剂
D．避免近亲结婚
E．出生后数日做Guthrie试验，如阳性则开始治疗
13.患儿，男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。患儿母亲如要再次生育，应该采取
E
解析：
14.患儿，男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。母现妊娠1个月，应该采取
B
解析：通过染色体检查、基因分析或对其表达产物的测定进行诊断，如有异常发现则可终止妊娠。
15.患儿，女，11岁。动作笨拙、行为异常、智力障碍1年，症状渐加重，诊断为肝豆状核变性。患儿弟弟现7岁，无不适主诉，应该采取
C
解析：肝豆状核变性应进行血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂。
X型题
16.医学遗传咨询主要咨询对象包括(A,B,D,E)
A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕不育夫妇
B. 性发育异常者
C. 脑瘫患者及残疾人
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员
解析：医学遗传咨询的主要咨询对象应包括：已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属；连续发生不明原因疾病的家庭成员；疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者；易位染色体或致病基因携带者；不明原因的反复流产、死胎
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